Search results for "UNESCO::CIENCIAS MÉDICAS ::Medicina interna::Hematología"
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Estudio de la enfermedad residual mínima en pacientes con mieloma múltiple en muy buena respuesta parcial o completa convencional mediante citometría…
2021
El mieloma múltiple (MM) es una gammapatía monoclonal maligna caracterizada por la proliferación clonal de células plasmáticas patológicas (CPP) en la médula ósea (MO) o, con menos frecuencia, en lesiones extramedulares. Tradicionalmente, la evaluación de la respuesta al tratamiento en el MM se ha realizado mediante la cuantificación del componente monoclonal (CM) en suero y la presencia de CPP en MO, siendo la desaparición de ambas cosas la definición de una respuesta completa (RC). Sin embargo, la mayoría de estos pacientes que alcanzan RC, siguen sufriendo recaídas debido a la denominada enfermedad residual mínima (ERM). Recientemente, en el marco de ensayos clínicos, se ha demostrado qu…
Caracterización molecular de la anemia refractaria con sideroblastos en anillo mediante un panel de secuenciación de segunda generación
2019
Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas que presentan citopenias, mielodisplasia, hematopoyesis ineficaz y un riesgo variable de transformación a leucemia mieloide aguda (t-LMA). Los SMD con sideroblastos en anillo (SMD-SA) constituyen aproximadamente el 10-12% de todos los SMD y en médula ósea muestran SA, eritroblastos con depósitos anormales de ferritina, en porcentaje igual o superior al 5%. El objetivo terapéutico en los SMD-SA es mejorar las citopenias y su sintomatología, en especial el síndrome anémico. La administración de eritropoyetina y el soporte transfusional con concentrados de hematíes son las opciones terpéuticas de primera …
Estudio del gen IKZF1 y de microdeleciones intragénicas en la leucemia linfoblástica aguda
2015
La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una neoplasia caracterizada por una gran diversidad de alteraciones genéticas. En los últimos años, se ha descrito la ocurrencia de pequeñas deleciones focales en genes de relevancia para la célula linfoide. En concreto, las que afectan a IKZF1 parecen tener valor pronóstico en la edad pediátrica. OBJETIVOS: Estudiar la presencia de microdeleciones en los genes CDKN2A, CDKN2B, PAX5, ETV6, EBF1, BTG1, RB1, la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y (PAR1) en una serie de pacientes con LLA. Además, estudiar la presencia de mutaciones, microdeleciones y alteración del patrón de expresión de isoformas del gen IKZF1 en estos pacientes. MÉTODOS: Se reuni…
D-dímeros en el recién nacido sano
2015
El sistema de coagulación neonatal es un sistema dinámico con valores de proteínas hemostáticas que cambian sobretodo en las primeras semanas y meses de vida para alcanzar valores de adulto alrededor de los seis meses de vida postnatal para la mayoría de ellas. En neonatos, la elevación de los D-dímeros se consideran como el biomarcador más sensible de la fibrinolisis secundaria a la activación previa de la coagulación ante la existencia de un trombo. Estudios en población adulta y niños mayores de un año han demostrado su aplicabilidad práctica debido a su elevada sensibilidad y valor predictivo negativo. Existen pocos estudios publicados de valores de D-dímeros en recién nacidos sanos. Hi…
Enfermedad injerto contra huésped en el trasplante de sangre de cordón umbilical de donante no emparentado en adultos con enfermedades hematológicas …
2019
Comparado con la sangre periférica y la médula ósea como fuentes de progenitores hematopoyéticos de donante no emparentado, la sangre de cordón umbilical desencadena una menor alorreactividad contra el receptor, lo que permite el uso de donantes con una mayor disparidad del sistema HLA. Un menor número de linfocitos T en la unidades de cordón umbilical (UCU), pero con un mayor porcentaje de linfocitos T naive, explica en parte la menor incidencia de enfermedad injerto contra huésped (EICH) en el trasplante de sangre de cordón umbilical (TSCU) en comparación con otras fuentes. Sin embargo, este porcentaje relativamente bajo no impide que esta complicación contribuya directa e indirectamente …
Incidencia y factores de riesgo para el desarrollo de eventos cardíacos en pacientes con leucemia mieloblástica aguda
2023
La incidencia de morbi-mortalidad de origen cardíaco no está bien establecida en la leucemia mieloblástica aguda (LMA). Los pacientes con LMA reciben múltiples fármacos con potencial cardiotóxico como las antraciclinas, así como fármacos que pueden prolongar el intervalo QT en el electrocardiograma. Por otro lado, los eventos cardíacos también pueden surgir en pacientes con antecedentes cardiológicos previos, o debido a complicaciones de la propia leucemia. El objetivo de la presente tesis doctoral es evaluar la incidencia de eventos cardíacos en pacientes con LMA e identificar los factores de riesgo para su aparición. Se realizó un estudio retrospectivo de todos los pacientes con LMA diagn…
Incidencia y factores pronósticos para el desarrollo de infección fúngica invasiva en pacientes hematológicos de alto riesgo
2022
La infección fúngica invasiva (IFI) es una causa cada vez más frecuente de morbi-mortalidad en pacientes con enfermedades hematológicas malignas en tratamiento con quimioterapia intensiva y los receptores de un trasplante alogénico de progenitores hematopoyético (alo-TPH). El objetivo de esta tesis por compendio de publicaciones fue realizar un estudio epidemiológico de la IFI en nuestro entorno y, recoger la práctica clínica habitual en la profilaxis y el tratamiento de la IFI. Para ello se recogen los resultados de tres estudios publicados en revistas de alto impacto especializadas en hematología y trasplante hematopoyético. Los estudios comparten un nexo común, el análisis de las infecci…
La Leucemia Linfática Crónica: evolución clonal y su monitorización molecular
2023
La estratificación pronóstica de los pacientes con Leucemia Linfática Crónica (LLC) se basa en el índice pronóstico LLC-IPI, que integra marcadores clínicos, citogenéticos y biológicos, como el estudio de la región variable del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGVH) y del gen TP53. La secuenciación de nueva generación (NGS), ha permitido identificar las alteraciones genéticas asociadas con el desarrollo, progresión y resistencia a los tratamientos convencionales, y desarrollar nuevas herramientas pronósticas, y novedosas terapias dirigidas. Con la inmunoquimioterapia (IQT), la evolución clonal después de la terapia es la regla, mientras que con Ibrutinib, es la adaptación de…
Caracterización molecular de las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia
2018
Las neoplasias mieloides relacionadas con la terapia (NMRT) se definen como aquellas leucemias mieloblásticas agudas (LMA) ó síndromes mielodisplásicos (SMD) desarrollados en pacientes previamente tratados con quimioterapia, radioterapia ó la combinación de ambas por una patología previa. Constituyen una de las mayores complicaciones de los supervivientes de otras formas de cáncer, representando entre un 10-20% de las LMA en el momento actual. Además, se presupone una incidencia en aumento a medio plazo debido a la mejora en la supervivencia de los pacientes oncológicos. Por otro lado se considera un grupo de pacientes con mal pronóstico per se aunque se les aplican los mismos factores de r…
Estudio de la incompatibilidad ABO en el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos
2021
La incompatibilidad ABO entre donante y receptor no supone un impedimento en la realización de un alotrasplante de progenitores hematopoyéticos (alo-TPH). Sin embargo, se ha asociado con una mayor morbilidad y mortalidad, así como a un aumento de eventos inmunohematológicos y de requerimientos transfusionales en los pacientes trasplantados con incompatibilidad ABO. Planteamos la hipótesis de que un conocimiento detallado de estos aspectos podría ser crucial para optimizar el manejo y la estrategia transfusional en el paciente individual sometido a un trasplante con incompatibilidad ABO y así disminuir la morbilidad y mortalidad asociada. El objetivo general de la tesis es realizar un anális…